Proceso a los genes y cromosomas: las enfermedades genéticas
El código genético En realidad la estructura del ADN no fue definida hasta 1953 por el americano James Watson y el inglés Francis Crick; se trata de una gran molécula constituida por dos cadenas enrolladas en espiral, cada una de las cuales es, a su vez, un encadenamiento de cuatro unidades moleculares diferentes, los nucleótidos, formados por un azúcar, un fosfato y una base (timina, citosina, guanina o adenina). Lo que determina el código genético es el orden de encadenamiento de las cuatro unidades. De hecho, ciertas secuencias particulares de nucleótidos en el seno de la molécula de ADN, también llamados genes, determinan, por ejemplo, el color de los ojos o la fabricación de una determinada proteína. El programa genético se expresa mediante la síntesis de numerosas moléculas constituidas por los aminoácidos, las proteínas, que desempeñan un papel primordial en el seno de la célula y el organismo. Los franceses Jacques Monod y François Jacob han demostrado que dicha síntesis no se realiza directamente a partir del ADN, sino por mediación del ácido ribonucleico (ARN), molécula constituida por una sola cadena de nucleótidos. Pero, en realidad, la genética dio sus primeros pasos gracias al estudio de los mecanismos de transmisión hereditaria realizados por el monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884), que demostró con éxito que la transmisión de ciertos caracteres (color, forma, etc.) se producía de generación a generación según unas modalidades precisas. Estas leyes están regidas por acontecimientos cromosómicos (por ejemplo, la meiosis) y por acontecimientos moleculares (duplicación del ADN y crossing-over).
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